Testele genetice de screening in sarcina: cum ne asiguram ca bebelusul este sanatos

Una dintre cele mai mari temeri ale viitoarelor mamici este legata de posibilele malformatii congenitale si anomalii genetice ale bebelusului. Acest lucru se intampla mai ales daca sarcina a fost obtinuta dupa varsta de 35 de ani. De atunci, creste riscul din cauza mutatiilor care au loc la nivelul ovocitelor. Pentru a scapa de aceasta grija, se recomanda testele genetice de screening in sarcina. Ele au o au o rata de detectie a anomaliilor cromozomiale de peste 99%. Toate aceste teste pot fi efectuate la Dacia Medical Center, sub atenta supraveghere si indrumare a specialistilor. Despre ele, vorbim, pe larg, in acest articol.

Riscul anomaliilor in sarcina

Potrivit statisticilor, exista un risc general de 3-5% ca o sarcina sa prezinte defecte congenitale, anomalii genetice sau alte afectiuni ale fatului. Riscul de a avea o sarcina cu probleme creste odata cu varsta viitoarei mamici, respectiv cu cat se apropie sau depaseste pragul de 40 de ani. Cea mai frecventa anomalie care apare la bebelusii conceputi in jurul acestei varste este Sindromul Down.

Sindromul Down sau Trisomia 21 vine, de regula, cu intarziere mentala si, uneori, cu anomalii congenitale ale inimii sau a altor organe. Exista o probabilitate mare si ca bebelusul sa aiba probleme de vedere sau de auz. Riscul ca bebelusul sa se nasca avand aceasta boala creste odata cu varsta mamei, astfel:

• la 20 de ani – 1 caz din 1.250;
• la 30 de ani – 1 caz din 1.000;
• la 35 de ani – 1 caz din 400;
• la 40 de ani – 1 caz din 100;
• la 49 de ani – 1 caz din 10.

Testele genetice de screening in sarcina sunt absolut necesare atunci cand in urma morfologiei fetale apare suspiciunea de malformatii congenitale. Aceste teste de screening sunt neinvazive, au acuratete ridicata, insa nu pot pune si diagnosticul.

Testele genetice de screening in sarcina: malformatii si aneuploidii

Denumirea de “malformatii” este un termen “generic”, folosit de populatie atat pentru malformatiile congenitale, cat si pentru aneuploidii. Acestea din urma apar atunci cand numarul de cromozomi sunt fie in plus, fie in minus.

Specialistii de la Dacia Medical Center atentioneaza ca prima analiza care trage un semnal de alarma cu privire la modul in care se dezvolta fatul este Dublu Testul sau Bitestul.

Astfel, in cadrul Bitestului, printr-o simpla recoltare, pot fi determinati markerii biochimici fetali ce se afla in sangele mamei, precum si valorile proteinei A plasmatice. Medicii recomanda ca Dublu Testul sa fie facut intre saptamana 10 si 14 de sarcina.

Daca te afli in aceasta perioada a sarcinii si urmeaza sa faci Bitestul, poti face o programare la 0766 536 553, la unul dintre specialistii Dacia Medical Center.

Testele genetice de screening in sarcina: Dublu Testul, insotit de ecografie

De asemenea, recomandarea specialistilor de la Dacia Medical Center este ca Dublu Testul sa fie insotit de o ecografie. In cadrul investigatiei cu ultrasunete, se masoara lichidul din partea din spate a gatului copilului pentru a determina „translucenta nucala”. Astfel, informatiile obtinute din metoda combinata de screening, corelate cu varsta femeii insarcinate, sunt folosite pentru a afla care sunt riscurile ca bebelusul sa aiba sindrom Down, Edwards sau Patau.

Dublu test nu este o metoda de diagnostic, ci doar un algoritm ce calculeaza riscul ca fatul sa dezvolte o serie de probleme genetice.

Probabilitatile indicate de Bitest

Un rezultat al Dublului Test cu risc scazut este acela care arata o probabilitate de a avea un copil cu Sindrom Down, Edwards sau Patau mai mica decat 1 din 150. Datele arata ca mai mult de 95 din 100 de rezultate ale testelor de screening sunt cu probabilitate mica. Specialistii atentioneaza ca un rezultat cu probabilitate mica nu inseamna ca nu exista niciun risc ca bebelusul sa aiba unul dintre sindroame.

La polul opus, daca rezultatul Bitestului arata o probabilitate mai mare de 1 din 150, acest lucru este un rezultat cu probabilitati ridicate.

In acelasi timp, statisticile arata ca dublu Test poate indica faptul ca riscuri mai mari ca bebelusul sa sufere de sindroamele Down, Edwards sau Patau sunt la mai putin de 1 din 20 de cazuri.

Testele genetice de screening in sarcina: Sindromul Edwards și Patau

In ceea ce priveste testele genetice de screening pentru sindromul Edwards si sindromul Patau, acestea se pot face si mai tarziu in sarcina. In cadrul Triplu Testului, analiza de sange evalueaza riscul ca fatul sa aiba un defect de tub neural sau o anomalie cromozomiala. Astfel, daca ai o sarcina prea inaintata pentru a face Dublu Test, specialistii de la Dacia Medical Center pot recomanda un screening la 20 de saptamani. In cadrul ecografiei, sunt cautate modificari fizice ale fatului.

Daca bebelusii nascuti cu sindrom Down pot supravietui pana la maturitate, nu acelasi lucru se intampla pentru cei cu sindromul Edwards si Patau. Din pacate, majoritatea bebelusilor nascuti cu aceste anomalii vor avea probleme foarte grave de sanatate. Ei vor muri inainte sau la scurt timp dupa nastere.

Daca la Dublu Test s-a inregistrat o probabilitate ridicata ca bebelusul sa aiba Sindrom Down, Edwards sau Patau, medicul poate recomanda alte teste de screening non-invazive. Exsita medici care recomanda direct amniocenteza ori biopsie de vilozitati coriale.

Testele tip Panorama sau Harmony

Inainte de a apela la amniocenteza, care vine cu riscuri pentru mama si fat, specialistii de la Dacia Medical Center recomanda un test de screening complex. Acestea sunt de tip Panorama, Harmony, Nifty etc.

In ciuda costurilor ridicate, beneficiile sunt uriase, iar riscurile, practic, inexistente. Dacia Medical Center ofera un intreg pachet de screening prenatal. In cadrul pachetului, sunt disponibile, cu interpretare, Dublu Testul, Triplu Test, testare prenatala neinvaziva (Harmony – Ariosa), cat si testul Panorama.

Spre deosebire de amniocenteza, aceste teste genetice complexe de screening in sarcina sunt neinvazive. Ele se realizeaza printr-o simpla recoltare de sange de la mama.

Testele de tip Panorama, Harmony sau Nifty rata au o rata de detectie ce ajunge pana la 99% pentru sindromul Down, Edwards, Patau sau Turner.

Teste de diagnostic in sarcina: amniocenteza si biopsia de vilozitati coriale

Exista insa si femei insarcinate care apeleaza la amniocenteza sau la biopsia de vilozitati coriale. Si asta pentru a fi 100% sigure de diagnostic. Specialistii atentioneaza ca testele de tip Panorama sunt unele de screening, nu de diagnostic.

Astfel, dincolo de aceste teste, femeia insarcinata poate apela la amniocenteza. Atentie, insa ca acesta este o metoda de diagnostic invaziva! In urma procedurii se poate afla precis daca bebelusul are o afectiune genetica sau cromozomiala.

Teste de diagnostic in sarcina: amniocenteza, realizata intre saptamanile 15 si 20

Amniocenteza se efectueaza, de obicei, intre saptamanile 15 si 20 de sarcina. Procedura medicala presupune recoltarea si testarea unui mic esantion de celule din lichidul amniotic. Este o metoda de diagnostic invaziva pentru ca in timpul amniocentezei, un ac lung si subtire este introdus prin peretele abdominal, ghidat de o imagine cu ultrasunete. Acul trecute in sacul amniotic si extrage o proba de lichid amniotic ce va fi ulterior supusa analizei.

Gravidele care apeleaza la aceasta procedura sunt avertizate ca exista riscul de avort spontan si pierderea sarcinii, in primele 23 de saptamani.

Teste de diagnostic in sarcina: biopsia de vilozitati coriale

Pe de alta parte, o alternativa la amniocenteza este biopsia de vilozitati coriale.

In cadrul acestei proceduri medicala, medicul preleveaza un mic esantion de celule din placenta ce este supus, ulterior, analizei. Biopsia de vilozitati coriale se poate realiza, de obicei, intre saptamanile 11 si 14 de sarcina, desi poate fi efectuata si mai tarziu, daca este necesar.

Daca te afli la inceputul sarcinii si cauti un medic ginecolog care sa iti monitorizeze evolutia bebelusului si sa te ghideze in efectuarea tuturor testelor si ecografiilor, poti face o programare la 0766 536 553, la unul dintre specialistii Dacia Medical Center.

sursa: nhs.uk